Leszno. Dobiega końca zbiórka na siepomaga.pl dla Julki Śliwy. 3-latka cierpi na rzadką chorobę genetyczną – zespół Retta

Julka cierpi na rzadką genetyczną chorobę - zespół Retta. Dziewczynki takie jak ona nazywa się „milczącymi aniołami”, bo są piękne i mądre, ale nie potrafią komunikować się z otoczeniem. Okrutna choroba odbiera im wszystkie umiejętności, także te nabyte wcześniej. Z zespołem Retta można żyć, a nawet próbować okiełznać, ale to wymaga nieustannej rehabilitacji. Czasami bardzo trudnej i bolesnej dla dziecka, a przy tym bezlitośnie drenującej kieszenie rodziców. Stąd apel o pomoc

Przypomnijmy, że Julka wymaga całodobowej opieki. Zajmuje się nią mama. Rodzinę utrzymuje tata dziewczynki, który jest monterem okien. Do tej pory radzili sobie finansowo. Niestety, wydatki związane z kupnem nowoczesnego urządzenia, niezbędnego w jej rehabilitacji, przerosły ich możliwości. Innowalk, na którego zbierają pieniądze kosztuje bowiem ponad 80 tys. zł. Ogłosili więc zbiórkę charytatywną. Osobom, które chciałby pomóc rodzinie podajemy link do zbiórki -JULKA - MILCZĄCY ANIOŁ. POTRZEBUJEMY POMOCY, BY WALCZYĆ Z CHOROBĄ...

Innowalk to sprzęt przeznaczony do indywidualnej terapii pacjenta. Zapewnia pomoc w codziennej rehabilitacji w warunkach domowych. Trening w nim pozwala pacjentom utrzymać pozycję pionową i daje możliwość powtarzającego się ruchu kroczenia, co jest bardzo ważne przy nauce chodzenia.

- Julka jest dzieckiem siedzącym, ale wykazuje chęć pionizacji, dlatego musimy jak najszybciej zdobyć środki na urządzenie, które jej na to pozwoli. Wiemy, że dziewczynki z zespołem Retta dzięki dobrej i intensywnej rehabilitacji mogą chodzić. Zrobimy wszystko, aby Julka była jedną z nich – zapewnia K. Dwojna.

Podstępna choroba z dnia na dzień zabiera zdobyte umiejętności

- Moja córka nauczyła się mówić słowo mama i kilka razy zwróciła się do mnie w ten sposób. Wspominam te chwile, jako jedne z najpiękniejszych w życiu. Niestety, teraz wypowiada już tylko pojedyncze sylaby. Mówi „ma”, a i tą zdolność pewnie zatraci. Nigdy nie usłyszę od niej: kocham cię... – wyznaje łamiącym się głosem Kasia Dwojna.

Julka urodziła się jako zdrowe dziecko. W pierwszych miesiącach życia rozwijała się normalnie. Nic, zupełnie nic, nie zwiastowało problemów. Te pojawiły się w 9 miesiącu życia dziewczynki. Mama Julki zaobserwowała wówczas, że jej córka nagle przestała sama zmieniać pozycję.

- Nie przekonywały mnie rady w stylu, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie czy, że Julka jest widocznie większym leniuszkiem niż inne dzieci. Czułam, że dzieje się z nią coś złego – mówi Kasia Dwojna.

Rodzina rozpoczęła wędrówkę po gabinetach specjalistycznych. Różni lekarze mieli różne podejrzenia, bo zdiagnozowanie zespołu Retta nie jest proste. Choroba mylona jest często z autyzmem. Po półtora roku, dokładnie 6 października 2020 roku, otrzymali ostateczną diagnozę potwierdzoną wynikiem testu genetycznego.

Milczące anioły - tak nazywane są dziewczynki z zespołem Retta

- Zespół Retta - dwa słowa, które brzmią jak wyrok, bo w rzeczywistości tym wyrokiem są. Choroba z dnia na dzień odebrała mojej córeczce to, czego się już nauczyła. Wszystko, dosłownie wszystko jej zabiera. Julka potrafiła już sama jeść i pić, a dziś muszę jej wszystko miksować i karmić – mówi pełnym bólu głosem mama Julki.

Zespół Retta to choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Chłopcy z tą wadą umierają już w brzuchu mamy lub krótko po urodzeniu. Choroba występuje z częstotliwością raz na 10 tysięcy urodzonych dzieci. Powoduje, że rozwijająca się prawidłowo dziewczynka z dnia na dzień robi się coraz bardziej cicha, przestaje interesować się zabawkami, a nawet osobami, które są obok niej i traci kontakt z otoczeniem.

- Zespołu Retta nie można wyleczyć, ale można walczyć o to, aby życie dziecka było jak najbardziej znośne. I my się tej walki podjęliśmy. To nasz życiowy cel – przekonuje młoda mama. - Codzienna rehabilitacja, zakupy specjalistycznych sprzętów to nasza codzienność. Niestety, na zakup urządzenia, które jest teraz Julce szalenie potrzebne nas nie stać.